29 de febrero – Día Mundial de Enfermedades Raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, las personas con Fibrosis Quística ponen de relieve la importancia de la prevención en estas patologías. Una prevención que, como evidencia FEDER, es posible a través del impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento y terapias que permitan actuar cuanto antes y evitar que se agraven.
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) se une a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y a la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero) para mostrar que la prevención en enfermedades raras es posible a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento.
Bajo el lema “En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?”, FEDER, que este año cumple 25 años, busca reflexionar en las posibilidades de actuar cuanto antes desde tres niveles: en primer lugar, la investigación para entender el origen de estas enfermedades; en segundo lugar, en programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y; por último, con un acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación.
Actualmente sólo el 6% de las 6313 enfermedades raras identificadas en Europa tienen tratamiento. La OMS estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías, alrededor de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 millones en España y 30 en Europa. La mayoría de ellas son de carácter genético y sólo el 20% son investigadas, algo que resulta fundamental para conocer el origen y evolución de estas enfermedades, y tener así la oportunidad de tratarlas de forma temprana y frenar su avance.
Juan Carrión, presidente de FEDER ha señalado que “es necesario aumentar la inversión pública en investigación, que ahora mismo supone un 1,43% del PIB (lejos aún de la media mundial de 2,71%), y fomentar la participación privada mediante incentivos que motiven nuevas investigaciones a través de, por ejemplo, la declaración de acontecimientos de excepcional interés público”.
Por su parte, el presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), Juan Da Silva, explica que “la investigación en Fibrosis Quística en las últimas décadas es lo que ha conseguido que el 70% de las personas con FQ en España cuenten con un innovador tratamiento que frena el deterioro que produce la enfermedad. Algo impensable hace sólo unos años”. Sin embargo, estos nuevos tratamientos no son efectivos para el 30% de la población con FQ y tampoco suponen una cura de la enfermedad, por lo que se hace necesario seguir investigando. “La investigación no se para y es algo de lo que nos enorgullecemos. Sin embargo, necesitamos más apoyo para seguir avanzando, con el fin de responder a todas las necesidades de los pacientes, conseguir tratamiento para estas mutaciones más extrañas o para un fármaco definitivo”, añade.
En lo referente al diagnóstico, el programa de cribado neonatal, más conocido como “la prueba del talón”, permite detectar precozmente enfermedades raras, diagnosticarlas y tratarlas antes de que aparezcan los síntomas. FEDER reclama una homogenización y ampliación de estas pruebas, ya que varían según la Comunidad Autónoma entre el mínimo de 8 patologías establecido por el Ministerio de Sanidad (entre las que se incluye la Fibrosis Quística desde el año 2015) hasta 40 patologías cribadas en algunas autonomías. “Necesitamos que este tipo de fórmulas se amplíen y se hagan extensivas a otros ámbitos como la genética, ya que con ello reducimos la mortalidad y la discapacidad asociada a las enfermedades raras”, explica Isabel Motero, directora general de FEDER.
Por último, existe un acceso desigual en nuestro país a los tratamientos, ya que sólo el 52% de los medicamentos dirigidos a enfermedades raras autorizados en Europa son accesibles en España y sus largos tiempos de espera suponen, en muchos casos, un perjuicio irreversible para la salud de los pacientes. “Necesitamos agilizar los procesos de financiación de estos medicamentos para que sean accesibles en equidad y en tiempo, ya que actualmente el tiempo medio de financiación es de 23 meses”, subraya el presidente de FEDER, Juan Carrión.
Éste es el caso de los tratamientos moduladores de la Fibrosis Quística que han ido apareciendo en los últimos años y que han sufrido mucho retraso en su inclusión en el Sistema Nacional de Salud, perjudicando de este modo a los pacientes que veían cómo su enfermedad seguía progresando, mientras en otros países europeos experimentaban un freno en el avance de su enfermedad. Actualmente, la FEFQ está a la espera de que el Ministerio de Sanidad autorice la financiación para una ampliación de indicación de la triple terapia moduladora, que reduciría la edad de acceso de los 6 a los 2 años de edad, pudiendo prevenir más tempranamente las secuelas que produce la Fibrosis Quística en su organismo.
En este sentido, la FEFQ y FEDER reclaman una mayor agilidad en el proceso de financiación pública de los medicamentos, así como garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado, a través de vías especiales. “Llevamos años trabajando con el Ministerio de Sanidad, la dirección de Farmacia y la Agencia Española de Medicamento y Productos Sanitarios para mejorar los trámites que rodean la comercialización de nuevos tratamientos y acelerar el proceso de acceso, como ocurre en otros países de la Unión Europea donde los pacientes, por ejemplo, pueden acceder inmediatamente a los tratamientos sin tener que esperar al acuerdo económico entre Sanidad y laboratorio”, señala Juan Da Silva, presidente de la FEFQ.
