¿Qué es la Fibrosis Quística?

Respirando vida

Enfermedad crónica y hereditaria

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.

¿En qué consiste la Fibrosis Quística?

Se debe a una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7. Los pacientes de Fibrosis Quística debido a esta alteración padecen principalmente infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y el sistema reproductor.

Causas

Se crea un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamaciones.

Consecuencias

Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias.

Síntomas

1

Problemas digestivos

2

Falta de peso

3

Problemas respiratorios

4

Sabor salado de la piel

¿Cómo se hereda?

Es una alteración genética recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ. La probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos.

PROBABILIDAD DE TRANSMISIÓN DE FQ

en progenitores portadores sanos

Genética de la FQ

Las mutaciones se han clasificado en cinco clases de acuerdo con la alteración que se genera en la proteína CFTR

Conoce más sobre tus mutaciones

¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?

Desde 2015 está incluida la Fibrosis Quística en toda España dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.

El test del sudor es otro método para el diagnóstico de la Fibrosis Quística

Para la confirmación de un diagnóstico son necesarios dos tests fiables en un centro de referencia

Si los resultados confirman la Fibrosis Quística, se realiza una prueba para analizar el tipo de mutación del gen

Deben ser efectuados por personal de laboratorio con experiencia e interpretados por expertos en FQ

El 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer, gracias al cribado neonatal (prueba del talón) de la FQ

Registro español de Fibrosis QuísticaRegistro europeo de Fibrosis Quística

Tratamientos

Antibio-terapia

Fisioterapia respiratoria

Nutrición adecuada

Ejercicio físico

Moduladores de la proteína CFTR

A estos cuatro pilares fundamentales, se han sumado en los últimos años los tratamientos con medicamentos moduladores de la proteína CFTR.

Son unos medicamentos innovadores que tratan la causa subyacente de la Fibrosis Quística y no sus síntomas, frenando el deterioro que produce la enfermedad.

KALYDECO

Indicado para personas con FQ de 12 meses de edad y mayores, con al menos una de nueve mutaciones específicas: G551D, G1244E,
G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R.

También para la mutación R117H en personas mayores de 18 años

Principios activos: Ivacaftor

Ficha técnica AEMPS

ORKAMBI

Indicado para personas con FQ de 6 a 11 años con dos copias de la mutación F508del

Principios activos: Ivacaftor Lumacaftor

Ficha técnica AEMPS

SYMKEVI

Indicado para personas con FQ a partir de 6 años con dos copias de la mutación F508del, así como personas con una sola copia F508del más una de las siguientes 14 mutaciones de función residual: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, y 3849 + 10kbC → T)

Principios activos: Ivacaftor Tezacaftor

Ficha técnica AEMPS

KAFTRIO

Indicado para personas con FQ de 12 años en adelante con una mutación F508del y una mutación de función mínima (MF) o dos mutaciones F508del

Principios activos: Ivacaftor Tezacaftor Elexacaftor

Ficha técnica AEMPS

Transplante pulmonar

A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay muchas personas con FQ que necesitan un trasplante pulmonar.

Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está muy avanzada, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.

¿Qué pasa después de un transplante?

Evitar el rechazo

Se debe tomar de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo del pulmón trasplantado.

Notar mejorías

Después del trasplante, pueden realizar actividades que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser continuamente.

CUIDADOS ESPECÍFICOS DE LA PERSONA CON FQ TRASPLANTADA

1

Tratamientos inmunosupresores

2

Evitar infecciones

3

Seguir con los controles médicos

4

Evitar exposición al sol

5

Mantener higiene personal

6

Evitar deportes de contacto

El trasplante pulmonar mejora la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.

Infecciones cruzadas

Son aquellas infecciones respiratorias causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias y hongos) entre personas con Fibrosis Quística.

Algunos de estos microorganismos son especialmente peligrosos para las personas con FQ y pueden conducir a una disminución más rápida de la función pulmonar, como pueden ser:

Pseudomonas aeruginosa

Staphylococcus aureus meticilin-resistente (MRSA)

Burkholderia cepacia

Mycobacterium Abcessus

No se permite la asistencia presencial a actividades de la FEFQ si el análisis microbiano de la persona con FQ ha dado positivo en dichos patógenos.

(Protocolo basado en las “Normas asistenciales para pacientes con fibrosis quística: consenso europeo” y en el “Consenso de la Fundación Americana de FQ y la Sociedad Europea de FQ sobre recomendaciones para el manejo de micobacterias no tuberculosas en personas con FQ” de 2015).