¿Qué es la Fibrosis Quística?
Enfermedad crónica y hereditaria
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.
¿En qué consiste la Fibrosis Quística?
Se debe a una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7. Los pacientes de Fibrosis Quística debido a esta alteración padecen principalmente infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y el sistema reproductor.
Causas
Se crea un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamaciones.
Consecuencias
Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias.
Síntomas
¿Cómo se hereda?
Es una alteración genética recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ. La probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con Fibrosis Quística es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos.
PROBABILIDAD DE TRANSMISIÓN DE FQ
en progenitores portadores sanos
Genética de la FQ
Las mutaciones se han clasificado en cinco clases de acuerdo con la alteración que se genera en la proteína CFTR
¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?
Desde 2015 está incluida la Fibrosis Quística en toda España dentro la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma.
El 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer, gracias al cribado neonatal (prueba del talón) de la FQ
Tratamientos
Antibio-terapia
Fisioterapia respiratoria
Nutrición adecuada
Ejercicio físico
Moduladores de la proteína CFTR
A estos cuatro pilares fundamentales, se han sumado en los últimos años los tratamientos con medicamentos moduladores de la proteína CFTR.
Son unos medicamentos innovadores que tratan la causa subyacente de la Fibrosis Quística y no sus síntomas, frenando el deterioro que produce la enfermedad.
KALYDECO
Indicado para personas con FQ de 12 meses de edad y mayores, con al menos una de nueve mutaciones específicas: G551D, G1244E,
G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N y S549R.
También para la mutación R117H en personas mayores de 18 años
Principios activos: Ivacaftor
ORKAMBI
Indicado para personas con FQ de 6 a 11 años con dos copias de la mutación F508del
Principios activos: Ivacaftor / Lumacaftor
SYMKEVI
Indicado para personas con FQ a partir de 6 años con dos copias de la mutación F508del, así como personas con una sola copia F508del más una de las siguientes 14 mutaciones de función residual: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A → G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G → A, 3272-26A → G, y 3849 + 10kbC → T)
Principios activos: Ivacaftor / Tezacaftor
KAFTRIO
Indicado para personas con FQ de 12 años en adelante con una mutación F508del y una mutación de función mínima (MF) o dos mutaciones F508del
Principios activos: Ivacaftor / Tezacaftor / Elexacaftor
Transplante pulmonar
A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay muchas personas con FQ que necesitan un trasplante pulmonar.
Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está muy avanzada, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.
¿Qué pasa después de un transplante?
Evitar el rechazo
Se debe tomar de por vida un tratamiento inmunosupresor para evitar el rechazo del pulmón trasplantado.
Notar mejorías
Después del trasplante, pueden realizar actividades que antes no podían, como correr, subir escaleras sin ahogarse o no toser continuamente.
CUIDADOS ESPECÍFICOS DE LA PERSONA CON FQ TRASPLANTADA
El trasplante pulmonar mejora la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.
Infecciones cruzadas
Son aquellas infecciones respiratorias causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias y hongos) entre personas con Fibrosis Quística.
Algunos de estos microorganismos son especialmente peligrosos para las personas con FQ y pueden conducir a una disminución más rápida de la función pulmonar, como pueden ser:
No se permite la asistencia presencial a actividades de la FEFQ si el análisis microbiano de la persona con FQ ha dado positivo en dichos patógenos.
(Protocolo basado en las “Normas asistenciales para pacientes con fibrosis quística: consenso europeo” y en el “Consenso de la Fundación Americana de FQ y la Sociedad Europea de FQ sobre recomendaciones para el manejo de micobacterias no tuberculosas en personas con FQ” de 2015).