Asociación Madrileña de Fibrosis Quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?

Es una enfermedad genética y hereditaria, siempre transmitida conjuntamente, pero sin saberlo, por el padre y por la madre. Afecta tanto a niños como a niñas.

Está presente desde la concepción, en cambio se puede manifestar más o menos tarde después del nacimiento.

Es una enfermedad crónica que ocasiona una patología de tipo evolutivo variable de una persona a otra.

Es una enfermedad grave, pero no contagiosa.

¿Qué significa Fibrosis Quística o Mucoviscidosis?

Esta enfermedad es conocida con dos denominaciones:

MUCOVISCIDOSIS hace referencia a la consistencia viscosa de la mucosidad de las personas enfermas. Este término se utiliza preferentemente en Francia y países de lengua francesa.

FIBROSIS QUISTICA se refiere al aspecto fibroso y quístico que adquieren los órganos afectados, como los pulmones y el páncreas. Se utiliza en los países anglosajones bajo el nombre de Cystic Fibrosis (CF). Quizá es el nombre más conocido internacionalmente.

En nuestro país se utilizan las dos denominaciones, si bien tiende a utilizarse más el nombre de FIBROSIS QUÍSTICA (FQ).

¿Cuándo apareció esta enfermedad?

El estudio genético de la FQ ha experimentado un gran avance en los últimos años, permitiendo desarrollar la investigación en distintos ámbitos. Con el fin de estimar el origen de la mutación causante de esta enfermedad, se publicó un trabajo en la revista científica "Nature Genetics" (junio 1994) donde se analizan 15 regiones europeas en relación a la mutación deltaF508 (la más frecuente en todas las poblaciones). El estudio estima que esta enfermedad apareció hace 50.000 años, en una población distinta y que fue expandida por primera vez en el Paleolítico.

La FQ se habría extendido a lo largo de los siglos hacia el Oeste y habría alcanzado, de esa forma toda Europa, América Latina, América del Norte y Australia.

Más cerca de nosotros, su presencia está señalada en la literatura y encontramos en el siglo XVII relatos de historias que nos hablan de los niños "del beso salado".

Las primeras descripciones de la enfermedad como tal aparecen en 1936, bajo el estudio del Profesor Fanconi. La describe y le da el nombre de Fibrosis Quística de Páncreas. Hay que esperar a 1953 para que el profesor Di Sant Agnese proponga un método de diagnóstico todavía utilizado, porque es el único específico de la enfermedad: el test del sudor.

En 1985 se localiza el cromosoma donde se sitúa el gen de la Fibrosis Quística: es el cromosoma 7.

En 1989 comienza una etapa decisiva, pues por fin se localiza la anomalía genética que provoca la enfermedad. Es una gran victoria de todos los grupos de investigación que trabajan en el estudio genético de la FQ.

¿Cómo se transmite esta enfermedad?

El padre y la madre son portadores del gen de la FQ.

Éste está situado en el brazo largo del cromosoma 7.

Para cada concepción de un niño, una de las 4 situaciones siguientes se va a presentar:

1. El padre y la madre dan cada uno el cromosoma sano al niño D: él no tendrá la enfermedad y al contrario que sus padres, él no es portador del gen, no transmitirá la enfermedad.
2-3. Uno de los padres da el cromosoma sano y el otro da el cromosoma portador del gen: los niños B y C, como sus padres, serán portadores del gen. Transmisores potenciales de la enfermedad, pero no enfermos: ellos son heterocigotos.
4. Los dos padres dan cada uno el cromosoma portador del gen: el niño A está afectado de FQ: él es homocigoto.

En conclusión, para una pareja portadora del gen de la FQ, LA PROBABILIDAD DE TENER UN HIJO AFECTADO EN CADA CONCEPCION ES DE 1 SOBRE 4 (25%).

La probabilidad de tener un hijo sano-portador es de 2 sobre 4 (50%) y de 1 sobre 4 (25%) de tener un hijo sano-no portador.

¿Es esta enfermedad una enfermedad frecuente?

Se calcula que uno de cada 2.500 a 3.000 nacidos está afectado de FQ. Es la enfermedad genética-hereditaria más frecuente.

Las estadísticas nos permiten afirmar que uno de cada 25 individuos es portador del gen de la enfermedad. Esto quiere decir, por ejemplo, que en España hay de 1,5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la FQ.

La frecuencia de la enfermedad es variable según las regiones.

¿Es ésta una enfermedad contagiosa?

La FQ NO es una enfermedad contagiosa.

Contrariamente a una opinión bastante difundida, no porque un niño tosa, expectore y tenga microbios en sus pulmones, propaga necesariamente su enfermedad o crea una infección a su alrededor.

En la escuela, particularmente, se hará a menudo esta pregunta. El tutor o profesor debe conocer la respuesta: no es contagiosa.

Se recomienda a cada familia entregar a los profesores los folletos editados por la ACFQ y facilitarles la máxima información posible

¿Cuáles son los síntomas?

Aspectos clínicos.

En el recién nacido:

Un retraso en la expulsión del meconio (primeras heces del recién nacido), no significa necesariamente FQ, pero constituye un elemento de sospecha.

Una obstrucción intestinal del recién nacido es más evocadora y es frecuente encontrar esta patología en el bebé que padece FQ (10% de los casos). Se conoce bajo el nombre de íleo meconial.

Una lenta recuperación de peso es también un hecho a considerar. Se sabe que el bebé pierde una fracción de su peso en los primeros días de su vida (5 al 10%) y que el peso de nacimiento es alcanzado de nuevo al cabo de 8 ó 10 días o incluso menos. Un bebé afecto de FQ puede tardar 12, incluso 20 días en alcanzar de nuevo su peso de nacimiento: señal a tener en cuenta para completar el cuadro clínico.

En el niño:

La curva de peso es inferior a la normal, tiene apetito pero no engorda, digiere mal, tiene dolores abdominales, produce heces particularmente fétidas, a veces abundantes y más bien aceitosas: son otros elementos que hacen pensar en un diagnóstico de FQ.
Tose y su tos se parece a la de la tos ferina: es seca, repetitiva y sobre todo agotadora.

Suda mucho, su almohada quizá esté mojada por la mañana. Y además, es un sudor salado.

Diagnóstico

En efecto, la observación de los signos clínicos antes mencionados, sugiere un diagnóstico que será confirmado de manera específica por el test del sudor (PDF).

Este test consiste en determinar el cloro y sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ. Es conveniente aclarar aquí que las tasas más o menos importantes de cloro o de sodio no determinan la gravedad de la enfermedad.

Practicado en un laboratorio especializado, este test absolutamente indoloro es repetido tres veces con el fin de confirmar los valores obtenidos

¿Existe un diagnóstico prenatal?

Sí. Este diagnóstico se dirige a las parejas portadoras del gen y a las familias que hayan tenido un hijo con FQ.

Permite determinar a partir de la décima semana del embarazo, si el niño será enfermo o no.


Pertenece a cada pareja, la libertad de tomar una determinada decisión, en función de los resultados de las pruebas.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

Es una enfermedad general que afecta las propiedades de la mucosidad. Este producto orgánico, fabricado por las glándulas mucosas, se sitúa en los bronquios, en el tubo digestivo, etc. Su exagerada viscosidad dificulta su expulsión y provoca el conjunto de las anomalías de la FQ.

De esta forma, los bronquios se obstruyen y se infectan provocando la tos y la expectoración. Son las principales características de esta enfermedad.

A nivel del aparato digestivo, hígado y páncreas se encuentran generalmente afectados. Las enzimas pancreáticas no pueden realizar su función digestiva, sobre todo a nivel de las grasas.
Las consecuencias inmediatas son dolores abdominales, diarreas o estreñimiento y dificultades para aumentar de peso.

La enfermedad no deja de evolucionar con mayor o menor rapidez, con algunas etapas de estabilidad, seguidas de episodios particularmente agudos.

Para controlar lo mejor posible la enfermedad, nada debe ser dejado a la improvisación, nada debe ser descuidado, aunque todo parezca ir bien. Cualquier detalle es importante.

Con demasiada frecuencia todavía vemos niños con un estado pulmonar muy deteriorado debido a un diagnóstico demasiado tardío. Es indispensable una vigilancia apropiada, bajo la responsabilidad del médico del Hospital Especializado donde se controla el enfermo.

A nivel reproductivo en muchos varones con FQ, los vasos o conductos deferentes pueden estar bloqueados (obstruidos) por secreciones mucosas espesas, o estar anormalmente desarrollados. Como resultado de esto, el espermatozoide encuentra un obstáculo en su salida. A pesar de que los testículos producen espermatozoides normales y la función sexual no está alterada, el líquido seminal eyaculado no contiene espermatozoides o su cantidad está muy reducida, por lo tanto no tiene capacidad reproductora.

Aspectos a controlar

En cuanto el médico confirma el diagnóstico de FQ hay que controlar:

- El crecimiento: el peso y la estatura deben controlarse, procurando mantener, dentro de lo posible, una curva ascendente regular.
- El estado nutricional, definido por un buen aspecto general.
- Y sobre todo, el estado respiratorio: tos, expectoración, dificultad respiratoria, etc.

Es esencial la observación de estos aspectos por parte de los padres. Ello sirve de base para el seguimiento médico.

A partir del momento del diagnóstico, el pediatra del Centro Especializado en FQ les establecerá la dieta adecuada, les recomendará la necesidad de realizar fisioterapia respiratoria y, según el caso, añadirá prescripciones terapéuticas para compensar las deficiencias constatadas a nivel del páncreas, del intestino y sobre todo de los bronquios.

La alimentación

Como para todo recién nacido la alimentación ideal para su hijo es la lactancia materna. De todas maneras, en caso de imposibilidad, existen productos lácteos de sustitución adaptados al caso de su hijo.

Durante mucho tiempo, hemos suprimido de la alimentación de los niños con FQ el aporte de grasas. Parecía que si no se asimilaban correctamente las grasas, era mejor evitarlas. Actualmente no se aconseja esta restricción, sino una alimentación variada y rica en todos los alimentos: glúcidos, prótidos y lípidos de tal forma que el conjunto llegue al 120 - 140 % de la ración calórica habitual de un niño de la misma edad.

La aportación de lípidos puede hacerse con productos lácteos ordinarios: mantequilla, queso, yoghurt o aceite de maíz, girasol y oliva.

Es conveniente añadir un suplemento vitamínico A, D, E, K y minerales: flúor, zinc, selenio, hierro, magnesio según las dosis recomendadas por el médico.

El mantenimiento constante de un régimen de alto valor energéticose puede realizar gracias a la administración de enzimas que reemplazan la deficiente secreción del páncreas. Seguramente, en la mayoría de casos el médico les recetará para su hijo, en cada comida, algunos gránulos o cápsulas de enzimas pancreáticas para favorecer la digestión: son las enzimas pancreáticas gastroprotegidas.

La administración de estos medicamentos es fácil y se convierte rápidamente en un hábito. La dosis es variable, en función del contenido en grasa de la comida y del grado de tolerancia del niño a estas grasas. El efecto es inmediato: las heces se regularizan, su apariencia aceitosa desaparece y su olor se modifica.

El niño afectado por la FQ es a menudo un "comilón". Si tiene hambre es conveniente alimentarlo más, pero también hay que dar a conocer ese hecho al médico para que aprecie el funcionamiento del páncreas.

En cambio, si no tiene apetito fuera de los episodios infecciosos, habrá que recurrir a los suplementos calóricos.

Cualquier anomalía en el aspecto digestivo debe ser anotada para señalarlo al médico: diarreas, estreñimiento, dolores abdominales, etc.

La fisioterapia respiratoria

Desde el primer momento, la fisioterapia respiratoria pasa a formar parte de la vida de un niño afectado de FQ.

La necesidad de limpiar los bronquios cada día hace de este procedimiento un gesto corriente, indispensable, vital que se vuelve un acto ordinario de la vida.

La fisioterapia debe ser enseñada por un profesional y los padres deben aprender la técnica hasta que el niño pueda tomar la responsabilidad de efectuarla por sí solo.

La fisioterapia consiste básicamente en la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección.

El control de los problemas respiratorios I

A pesar de un buen cuidado y vigilancia por parte de los padres, el niño puede presentar complicaciones. Es importante detectarlas precozmente y comunicarlo al médico del Centro Especializado que controla habitualmente al enfermo.

Pueden presentarse tres situaciones:

Una obstrucción bronquial, ocasionada ya sea por un tapón de moco (localizada) o por un broncoespasmo generalizado.

Infección del moco y de la pared bronquial. Tiende a cronificarse. Las bacterias más frecuentes son el estafilococo, el haemofilus y las pseudomonas.
la infección condiciona una inflamación secundaria, que también tiende a cronificarse.

1- ¿Cómo "desobstruir" los bronquios?

La fisioterapia respiratoria es, como se ha dicho antes, el gesto "salvador" cotidiano. Se puede mejorar el resultado modificando la consistencia de la mucosidad y la adherencia en los bronquios con productos fluidificantes tomados oralmente o en forma de aerosol.
A la obstrucción mecánica creada por la mucosidad puede añadirse un estrechamiento de los bronquios. Es un broncoespasmo, reconocido a veces por un silbido particular cuando el niño respira. Puede tratarse de un episodio de asma.

En las dos situaciones el médico recetará medicamentos llamados
broncodilatadores, a utilizar antes de realizar la fisioterapia.

El control de los problemas respiratorios II

Por este procedimiento se pueden administrar distintos medicamentos.

Los aparatos de aerosol son suministrados gratuitamente por la Seguridad Social, a través de empresas especializadas.

El uso del aparato de aerosol requiere una excelente higiene y una desinfección rigurosa.

En algunas circunstancias hay que cambiar el antibiótico a lo largo de un tratamiento a causa de una alergia o a causa de una resistencia de la bacteria.

3- ¿Cómo luchar contra la inflamación bronquial?

Corresponde a un aspecto inmunológico de la enfermedad.
Diversos medicamentos atenúan la inflamación. Su empleo requiere una vigilancia particular.

En el cuidado de un niño con FQ todo debe tenerse en consideración. Cada caso es diferente. El médico puede, sobre las bases formales que acaban de ser definidas, tener en cuenta múltiples variantes de prescripción.

EN EFECTO, NADA ES TOTALMENTE COMPARABLE DE UN ENFERMO A OTRO

La vida en familia

Lo más difícil, cuando se tiene un hijo afectado de FQ (o de otra enfermedad crónica grave) es lograr que la enfermedad no invada completamente la vida del niño y de la familia. Para que éste alcance su plenitud como persona, su vida debe parecerse lo más posible a la vida de los niños con buen estado de salud que le rodean. Como ellos, debe llegar progresivamente a su autonomía.

También los padres se enfrentan a una labor particularmente delicada: cuidar un hijo sin darle un estatuto de enfermo: "protegerle sin sobreprotegerle".

Es preferible, dentro de lo posible, que la pareja asuma conjuntamente los cuidados y la educación como para el resto de sus hijos.

Vigilaremos en particular que la situación del niño enfermo no ocasione dificultades de relación con los hermanos, agresividad, celos,... con motivo de los cuidados que requiere por su enfermedad.

De nada serviría guardar los problemas para ustedes solos. Compartirlos con otros les permitirán resolverlos mejor. La ACFQ está presente para escucharles, ayudarles y apoyarles en todo aquello que le sea posible.

Las vacaciones

Como para todos los niños, las vacaciones, las colonias, las excursiones son beneficiosas. Sin embargo, hay que incluir todo lo relativo al tratamiento, fisioterapia, aerosol, toma de medicamentos y asegurarse de que el estado clínico es satisfactorio, consultando con el médico.

Es muy importante no excluir a un joven afectado de FQ de este tipo de actividades. Es conveniente, al contrario, animarlo a participar en ellas.

Es también a menudo para las familias una posibilidad de "distanciarse" de los problemas cotidianos.

El deporte

La práctica de deporte es factor de integración y de desarrollo de la personalidad tanto en el aspecto físico como psíquico.

El deporte, factor de equilibrio, favorece la práctica del drenaje bronquial por el ritmo respiratorio que impone en función de las actividades desarrolladas.

El deporte es una actividad de ocio a potenciar.

Evidentemente existen límites, en cuanto a resistencia o a esfuerzo violento; es imprescindible respetar el ritmo y capacidad de esfuerzo de cada niño. Recordemos que un niño o joven con FQ habitualmente tiene disminuida su capacidad respiratoria.

Finalmente es el consejo del médico especialista el que nos ayudará a valorar la situación.

La escolaridad

El niño afectado de FQ puede y debe realizar una escolaridad completamente normal y su rendimiento escolar, en general, es satisfactorio.

En principio debe tener las mismas obligaciones que sus compañeros de clase, pero a veces será necesario realizar algunas adaptaciones en función de su estado de salud, ya que en algunas épocas tendrá faltas de asistencia a clase.

Desarrollar este capítulo nos llevaría a analizar el conjunto de los factores relacionados con la escolaridad.

Los folletos editados por la ACFQ les darán la información necesaria y podrán facilitar sus relaciones con los profesores.

¿Dónde ha llegado la investigación?

La formidable esperanza nacida de la localización del gen en 1985, de su identificación y de su clonaje en 1989 y por fin del descubrimiento de múltiples mutaciones (más de 500) nos autoriza hoy a hablar en términos mucho más optimistas.

Los grandes campos de investigación abiertos desde estas fechas han permitido ya desarrollar vías de investigación muy concretas.
.El conocimiento de la proteína producida gracias al gen abre la perspectiva de una aproximación farmacológica (búsqueda de nuevos medicamentos).

.La terapia génica que consiste en incorporar un gen normal en las células afectadas, constituye ya una pista seria en las investigaciones.

Otros estudios existentes desde hace tiempo aspiran a:

- Mejorar el tratamiento, en particular desde el punto de vista de la lucha contra la infección broncopulmonar.

- Aumentar la aportación de oxígeno en los pulmones utilizando procedimientos que utilizan tecnologías muy desarrolladas.

- Favorecer la práctica de trasplantes limitando, si es posible, los rechazos y complicaciones.

- Desarrollar la posibilidad de vacunas contra algunas bacterias, como las pseudomonas.

Todas estas vías de investigación hacen prever que en un futuro próximo la FQ puede ser una enfermedad mucho más controlada y que los avances que se consigan ayuden, como mínimo, a estabilizar a los enfermos.
PREGUNTAS y RESPUESTAS FRECUENTES
 
 
 
 
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